（一）肾积水
胎儿肾积水可由泌尿道梗阻性病变和非梗阻性病变（如膀胱输尿管反流）引起。最常见的原因是肾盂输尿管连接处梗阻、膀胱输尿管反流、膀胱输尿管连接处梗阻、后尿道瓣膜、尿道闭锁以及重复肾梗阻。
胎儿肾积水的准确发病率尚无定论，据估计胎儿泌尿道扩张发生率超过1%，但随访研究认为导致明显的肾病理改变者仅为1/。出现这种差异的主要原因是一过性的、轻度和中度肾积水，它们常在出生消失。
超声诊断胎儿肾盂积水的标准与小儿及成年人不同，因为肾盂扩张在许多正常胎儿中亦相当常见。许多学者提出了用不同的截断值来诊断不同孕周胎儿肾积水。便即使使用不同的截断值来诊断，似乎也不能明显改善其敏感性和假阳性率，超声诊断肾积水的敏感性为69%~。假阳性率可高达37%~81%。
美国胎儿泌尿学会建议将胎儿上尿路扩张分为5级。
0级：无肾盂扩张。
Ⅰ级：肾盂轻度扩张。
Ⅱ级：肾盂伴肾大盏扩张。
Ⅲ级：肾盂肾盏明显扩张。
Ⅳ级：除有Ⅲ级表现外，扩张更严重，伴有肾皮质变薄。
显然，上述分级中0级为正常，Ⅲ级和Ⅳ级为异常。对于Ⅱ级及Ⅱ级以上肾盂扩张，应在胎儿期及新生儿期监测其进展情况。对于Ⅰ级肾盂扩张，多长时间随访、随访频率等目前尚有争论。
多数学者认为，肾盂扩张前后径＞15mm，高度提示梗阻性病变可能，产后手术率较高。肾盂扩张前后径＜15mm的产后手术率极低，据Babu等报道的55例肾盂扩张前后径＜15mm胎儿，无一例需产后手术治疗，预后良好。肾盂扩张前后径在10~14mm者，发生肾病理情况者较正常胎儿高，多数学者建议产后新生儿期随访检查。
肾盂扩张前后径在4~10mm时，许多情况不是病理性的，而是一过性肾盂扩张，可能为正常或生理性的，但亦有严重泌尿系梗阻仅表现为轻度肾盂扩张者，例如后尿道瓣膜梗阻，可以引起明显膀胱扩张和输尿管扩张，而肾盂扩张则轻微。因此，对于轻度肾盂扩张时，不能简单作为正常或异常来对待。
引起正常胎儿肾盂轻度扩张的可能原因，其一为孕妇大量饮水导致胎儿肾盂扩张；其二是胎儿膀胱过度充盈时压迫输尿管引起肾盂轻度扩张。有研究表明，70%的胎儿在2小时内经多次重复观察，胎儿肾盂测值可小可大，从而出现“正常”及“异常”改变。
孕妇肾积水是妊娠过程中的最常见表现，其可能的原因是由于黄体酮类激素使泌尿系统平滑肌弛所引起。胎儿在暴露于这种高激素状态下，也可能出现轻度肾盂扩张。
导致轻度肾盂扩张的主要病理情况可能与膀胱输尿管反流有关。研究表明，新生儿期有明显膀胱输尿管反流者，于胎儿期18~20周常出现4~10mm肾盂扩张。进一步随访研究认为4%轻度肾盂扩张者在宫内可逐渐加重，最后引起明显的肾病理改变。
肾盂扩张前后径＜15mm虽然泌尿系统预后良好，几乎不需手术治疗，但这类肾盂扩张可增加染色体畸形风险。许多学者研究了肾盂积水与染色体畸形关系，当有多发畸形存在时，其患染色体畸形危险性约30%，当仅有单纯肾积水时，其患染色体畸形危险性约3%。轻度肾盂积水与21三体的关系尚无定论。
总之，目前肾积水的诊断标准尚有争论，一般认为，下述诊断标准（即符合下述任何一条者考虑肾盂积水）敏感性高，但特异性低。
（１）＜33周，肾盂前后径＞4mm，33周以后，肾盂前后径＞7mm。
（２）肾盂扩张前后径/肾前后径＞0.28.
（３）肾盏扩张。
尽管在诊断标准上存在争论，但对一些原则仍趋向一致，这些原则如下。
（１）肾盂扩张＜4mm，大多数胎儿为正常胎儿。
（２）肾盂扩张为5~10mm，或者有膀胱扩张、输尿管扩张、肾盏扩张或仅可显示肾盏的肾盂扩张（Ⅱ度肾盂扩张）国，应在以后妊娠过程中随访观察监测。
（３）如果肾盂扩张在10mm以内，肾盂/肾前后径之比＜0.5，且胎儿无其他异常发现，那么产后出现临床相关疾病的可能性较低。
（４）肾盂扩张＞10mm，出现肾病理情况的可能性明显增加。产后应行肾功能检查及排泄膀胱尿路造影以除外梗阻和膀胱输尿管反流。
（５）产后随访原则：最好于产后5~7天进行，因为此时期新生儿已不再受母体黄体酮激素影响而致平滑肌松弛，其轻度肾盂扩张可以消失，然而在出生后的头48小时内，由于新生儿有轻度脱水，如果出生后立即行肾超声检查，可出现假阳性结果。
（二）先天性肾盂输尿管连接处梗阻
先天性肾盂输尿管连接处梗阻是胎儿和新生儿肾积水最常见原因，其发生率约为1/。本病男性多于女性，左侧多于右侧，双侧者占10%左右。
畸形特征
本病主要特征是尿液从肾盂流入输尿管处出现先天性梗阻。这种梗阻的病理机制尚不清楚。最常见原因是肾盂输尿管连接处狭窄，占85%~90%。狭窄多为0.5~2.0mm，少数可达5~10mm，个别病例有多段间断狭窄。狭窄处平滑肌增厚、肌纤维排列紊乱、纤维组织增生。电镜研究认为狭窄段平滑肌细胞属于非收缩型平滑肌细胞，因而提出了肾积水的发生是输尿管狭窄段失去蠕动功能所致的功能性狭窄理论。少见原因有迷走血管或束带压迫（约占3%）、肾盂输尿管连接处瓣膜梗阻（＜1%）、输尿管高位、输尿管起始部扭曲、折叠等。
本病的梗阻是不完全性梗阻。不完全性梗阻发生在妊娠较晚时期者，引起肾盂肾盏不同程度的扩张，而无肾发育不良的组织学证据，不完全梗阻发生在妊娠较早期者，除肾盂盏扩张外，还可出现肾发育不良，可伴有或不伴有囊性病变的形成。如果在妊娠8~10周肾盂输尿管连接处完全梗阻，则认为是ＭＣＤＫ的原因。
超声诊断
超声诊断本病主要根据肾盂肾盏扩张但输尿管、膀胱不扩张，但超声不能直接显示输尿管狭窄。
１、肾积水：主要表现为肾盂、肾盏均扩张，扩张程度多为轻至中度，且在宫内积水程度相对稳定，多数不呈进行性加重，即使有进行性加重，目前认为也没有加重到要提前分娩的程度。少数梗阻严重者，肾盂肾盏重度扩张，肾皮质变薄，甚至表现为肾床区的巨大单房囊肿。
本病肾盂扩张的形态与其他原因所致的肾盂扩张不同。如果在冠状切面上肾盂尾端表现圆钝或呈“子弹头”状改变，则以肾盂输尿管连接处梗阻可能性大；相反，如果肾盂尾端呈“尖嘴状”指向输尿管，则肾盂输尿管连接处梗阻的可能性小。此种形态的肾盂更应考虑其他原因所致的梗阻，如膀胱输尿管反流或肾盂输尿管连接处以远梗阻。
２、同侧输尿管不扩张，膀胱不扩张。
３、羊水量多正常，但部分病例表现为羊水过多。即使为双侧梗阻，也可有羊水正常或过多。导致羊水过多的原因尚不清楚，一种假说认为梗阻损害了肾的浓缩功能，导致尿液形成明显增加。
４、严重梗阻可导致肾盏破裂，在肾周围形成尿性囊肿，而此时肾表现为回声增强。此种肾已多无肾功能。随访中应更注意对侧情况。
５、肾实质回声增强或肾实质内囊肿的检出，是某种程度肾发育不良的表现。
６、约25%病例可合并有其他肾畸形，包括多囊性发育不良肾、肾发育不良或肾缺如、膀胱输尿管反流。约12%可伴有肾外畸形。
临床处理及预后
肾盂输尿管连接处狭窄，若肾大小基本正常，肾实质回声正常，预后较好。极少数病例肾盂肾盏极度扩张，导致肾皮质变薄，若对侧肾正常，仍能正常生存。
对于双侧肾盂输尿管连接处梗阻，建议每隔2~3周超声复查1次，同时特别注意羊水量的变化。
本病手术治疗效果较好。有肾功能受损者，手术后肾功能及肾实质厚度可有一定程度的恢复，术后6个月恢复快。本病预后取决于梗阻发生的时间，梗阻的严重程度，是单侧梗阻还是双侧梗阻，是否合并其他畸形。
（三）膀胱输尿管连接处梗阻（非反流性输尿管扩张）
膀胱输尿管连接处梗阻约占胎儿肾积水的10%，发生率在活产儿中约为1/6.男女之比为2：１。
畸形特征
本病的主要病理改变是膀胱输尿管连接处狭窄或远段输尿管功能受损，导致狭窄以上输尿管扩张及肾积水。远端输尿管闭锁者少见。本病多为单侧梗阻，双侧梗阻者约占25%，常可合并其他异常，如膀胱输尿管反流、肾盂输尿管连接处梗阻、多囊性发育不良肾等。
超声诊断
本病的超声表现主要有输尿管呈蛇形弯曲扩张和肾积水，扩张的输尿管与肾盂相通，而膀胱和羊水量正常。扩张的输尿管应与邻近的肠管相区别，前者管腔内呈无回声，后者常有胎粪，追踪其走向也明显不同。
本病产前超声检查不能与膀胱输尿管反流引起的输尿管扩张和肾积水相区别。少数情况下，膀胱出口梗阻可表现为一侧输尿管明显扩张及明显肾积水，而对侧扩张相对较轻。输尿管囊肿也是输尿管扩张的主要原因之一，在膀胱内检出输尿管囊肿可资鉴别。
临床处理及预后
本病预后良好。40%以上病例无须治疗可自行缓解或消失。产前超声检测输尿管内径＜6mm者，产后多不须手术治疗。但是输尿管内径＞6mm者，预后相对较差，多须手术治疗。本病再发风险未见报道。
（四）输尿管囊肿与输尿管异位开口
输尿管囊肿与输尿管异位开口发生率尚不清，据估计约为1/。多发生在重复肾、重复输尿管畸形中。重复输尿管囊肿与输尿管异位开口女性多于男性3~４倍。10%~15%发生在双侧。在男性输尿管囊肿中，40%仅有单一的集合系统而非重复肾。
畸形特征
１、输尿管囊肿 因输尿管开口狭窄，输尿管入膀胱段肌层薄弱，尿液排出不畅，致使输尿管黏膜下段逐渐膨大，突入膀胱内形成囊肿。囊肿远端有一狭窄的小孔，尿液先流入囊肿内，囊肿增大，然后再从小孔排出，囊肿变小。囊壁外层为膀胱黏膜所覆盖，内层为输尿管黏膜，其间为结缔组织，缺乏肌肉结构。绝大部分（80%）以上囊肿来自重复输尿管。囊肿一般较大，其上端与重复输尿管相通，重复输尿管与重复肾的上部分肾盂相通。仅10%~20%的输尿管囊肿来自一条输尿管，其囊肿开口处在正常输尿管开口处，囊肿一般较小，其上方仅有一个肾。
２、输尿管异位开口 输尿管没有进入膀胱三角区，开口在膀胱三角区以外。开口位置男性与女性不同，男性开口可在后尿道、输精管、精囊、射精管、膀胱颈部、直肠等部位，末端有括约肌，无尿淋漓。女性开口可在尿道、阴道、子宫、直肠等部位，末端无括约肌，常出现尿淋漓。
超声诊断
由于输尿管囊肿与异位开口常与重复肾或重复输尿管畸形有关，因此，超声产前诊断本病时仔细分析受累侧肾的形态、积水发生的部位、有无双集合系统对诊断有帮助。虽然不合并有肾积水的重复畸形者产前超声诊断困难，但当发现一侧肾轻度增大时，仔细辨认其内的集合系统有帮助，重复肾畸形可显示2个强回声集合系统。合并有肾积水时，诊断相对容易。
１、病变侧肾常增大，集合系统一分为二，位于上部者常积水；下部呈正常强回声而无分离，部分病例下部集合系统亦可轻度分离。上部肾盂积水严重者，肾皮质可明显变薄而表现为较大囊肿声像，下部肾及集合系统则明显下移且显示困难，此时，应根据输尿管是否扩张，有无输尿管囊肿或异位开口进行分析。
２、输尿管下段梗阻严重者，可出现上部肾囊状发育不良，常表现为PotterⅡ型和Ⅳ型发育不良。当上部肾出现典型PotterⅡ型发育不良时，肾上部表现为较大的多囊性改变，而下部正常肾下移且相对较小。当上部囊性发育不良逐渐吸收消失后，下部正常肾上移到正常部位，且可表现为正常形态和正常大小，就好像多囊性发育不良肾又变了正常形态的肾一样。
３、输尿管可表现为不同程度的扩张。超声可沿输尿管走行方向从扩张的肾盂开始向下追踪到膀胱或膀胱后方，扩张的输尿管常表现为蛇形弯曲状，上方与肾上部扩张的肾盂相通，下方则可突出于膀胱内形成输尿管囊肿，或走行于膀胱后方达尿道水平，形成异位开口或盲端。
４、输尿管囊肿表现为膀胱内囊性结构，偶尔可见其有规律地增大和缩小交替变化。当输尿管囊肿特大时，可引起双侧肾积水，或囊肿疝入尿道引起膀胱出口梗阻，导致双侧肾积水。输尿管囊肿也可双侧发生，膀胱内出现2个囊肿声像。有时，膀胱排空后可将输尿管囊有误认为膀胱，而当膀胱过度充盈时，输尿管囊肿可被压迫而消失，因此，输尿管囊肿显示率不高，仅39%。
５、本病产前与先天性巨输尿管、膀胱输尿管连接处狭窄及膀胱输尿管反流的区别有时较困难，常到产后才能区分。后者在产前超声检查时均无双肾盂、膀胱增大、膀胱壁增厚、后尿道扩张、输尿管囊肿或异位开口等声像特征。
临床处理及预后
大多数情况下，输尿管囊肿对分娩时间、医院无特殊要求，但是当输尿管囊肿较大或者脱垂到后尿道引起膀胱流出道梗阻时，超声监测羊水量很重要。如果32周前出现羊水过少或无羊水，应用药物促进胎肺成熟，提早分娩。
部分病例产前超声仅发现肾积水，但是找不出积水的原因，很多出生后超声检查发现输尿管囊肿或异位输尿管开口。如果诊断不够明确时，应进行排泄性尿路造影。
产前诊断本病者预后良好，产后仅35%婴儿出现输尿管囊肿或异位开口的临床症状或体征。手术治疗效果良好。如果肾上部功能良好，输尿管囊肿可经尿道进行穿刺治疗，但此法可增加尿液反流危险。
（五）先天性巨输尿管
先天性巨输尿管又称原发性巨输尿管，是输尿管功能性梗阻，输尿管、肾盂扩张，而病变部位（输尿管远端）没有发现任何器质性梗阻，无膀胱输尿管反流，也无神经源性膀胱所致的输尿管病理改变。典型者表现为输尿管下段、中下段或全程梭形扩张。
本病以男孩发病为主，多为单侧，最常见于左侧。
本病产前超声无特征性表现，主要为肾盂积水和输尿管明显扩张，输尿管常呈弯曲状，切面图像上表现为多个囊样图像，侧动探头相互连通，追踪观察无明确器质性病变，也无膀胱输尿管反流的证据。膀胱正常。
预后
本病预后较好。部分病例可自行缓解。可并发感染及脓肿。手术治疗效果较佳。
（六）膀胱输尿管反流
膀胱输尿管反流在欧洲及非洲多见，在小儿人群中发病率为0.1%~1%，女性明显多于男性，女男之比为4：１，临床上常在患者出现多次泌尿道感染后得以诊断，占尿路感染患儿的12%~15%。本病胎儿期的发病情况不详，据报道，约占胎儿肾积水的20%，且在胎儿期80%为男性，其原因不清楚，可能与男性胎儿膀胱内高排空压力使膀胱输尿管连接处变形导致反流有关。另一可能的原因是与男性胎儿在在出生时自行消失的一过性的尿道瓣膜样梗阻有关。婴儿期反流患儿中双侧反流者可高达66%,而在患儿出现泌尿道感染症状之前即有40%有肾瘢痕形成，这说明肾结痂和肾损害可能在宫内即已出现。
本病产前超声无特异性表现，仅表现为不同程度的肾积水及输尿管扩张。膀胱输尿管反流常在产后进行逆行造影、核素检查时才能确诊。
产前诊断的本病35%以上的病例反流在2岁内可自行消失，但这些儿童需要预防性应用抗生素。如果儿童期反流未能得到有效控制，到成年可出现反流性肾病，导致肾衰竭。
如果孕妇本身有膀胱输尿管反流，那么胎儿发生反流的风险为66%，胎儿同胞发生反流的风险为34%。
（七）膀胱流出道梗阻
膀胱流出道梗阻在胎儿期及新生儿期可继发于各种不同的病理过程。
绝大多数病例为男性，女性也可出现尿道梗阻。女性尿道梗阻的主要原因是尾部发育畸形或尿道闭锁；男孩后尿道瓣膜是最常见的原因。值得一提的是，某些非梗阻性病变也可导致膀胱流出道梗阻而表现为膀胱增大，如巨膀胱－小结肠－肠蠕动过缓综合征及梅干腹综合征。
１、后尿道瓣膜
后尿道瓣膜仅发生于男性，是先天性下尿路梗阻的最常见原因，约占胎儿尿路梗阻的9%。其发病率为1/0~1/.很不幸的是，这一相对容易矫正的畸形却都在行外科手术之前已对胎儿多系统产生严重影响。
畸形特征
后尿道瓣膜是后尿道内一软组织瓣膜导致尿道梗阻，瓣膜可呈双叶状、隔状或仅为黏膜皱襞。本病病因不清，可能是多基因遗传，其发生可能是尿生殖隔分化不全所致。Young等将此病分三型：Ⅰ型，最多见，呈双叶状瓣膜，位于尿道后壁，即起于精阜，远端至前外侧膜部尿道的近侧缘，于中线汇合，中央有一孔隙。Ⅱ型，极少见，是黏膜皱襞从精阜走向后外侧膀胱颈，多不造成梗阻。Ⅲ型，为隔状，即瓣膜呈环形，中间有孔隙。
后尿道瓣膜在胚胎早期就已形成，因此，它不仅可引起泌尿系统发育异常及功能障碍，而且会影响胎儿多个系统。
由于后尿道瓣膜的阻挡，胎儿尿液不能排入羊膜腔而导致羊水过少，从而导致胎儿的一系列严重改变，包括肺发育良（新生儿期死亡的常见原因）、Potter面容、四肢挛缩等。由于后尿道瓣膜的梗阻，导致膀胱极度扩张及膀胱壁增厚、纤维化、膀胱输尿管反流、输尿管扩张、壁增厚及纤维化，最终导致肾积水。由于肾内压力的增高，集合系统受损，肾小管浓缩功能障碍，肾尿液生成增加，又加剧了输尿管及膀胱的扩张，形成恶性循环。最终可导致瘢痕肾及肾衰竭。
本病43%的胎儿合并有其他畸形，包括心脏畸形、肠旋转不良、肛门闭锁和膀胱直肠瘘，8%以上的胎儿可有染色体畸形。
超声诊断
（１）膀胱明显扩张及膀胱壁明显增厚。这是最常见、也是最恒定的超声征象。无此特征的轻型病例，产前及儿童期均难以检出。
（２）后尿道明显扩张。典型表现为后尿道以“钥匙孔”样与膀胱相通，此种征象常因显示平面不满意而不能显示。
（３）双侧输尿管扩张及双肾积水。出现此特征者，对诊断有帮助，但未检出此特征者不能除外本病。肾积水偶可表现为非对称，一侧明显积水而另一侧积水较轻。这可能与尿液通过反流严重的一侧输尿管流入重度积水的肾有关，有严重输尿管反流的一侧肾功能受损严重，压力降低，通过输尿管反流，对侧肾突然减压而得到某种程度的保护。
（４）50%以上病例羊水过少。
（５）由于本病只发生在男性，因此，怀疑本病者检出男性生殖器有助于诊断。
（６）超声提示肾发育不良的典型表现为肾皮质囊肿及肾实质回声增强。在有梗阻性尿路病变存在时，如果超声检出肾内囊性病变，即意味着肾发育不良（阳性预告值为%），且这一特征要早在20周就可为超声所检出，而当检出双侧肾囊肿时，其结果将是致命的。但是，如果超声未检出肾内囊性病变，并不能说明没有肾发育不良。Mahony等的研究认为仅有44%的发育不良肾可检出肾囊肿，在未检出肾囊肿的胎儿中仅有44%的胎儿没有肾发育不良。这表明胎儿肾发育不良者产前超声可不显示肾囊肿，或囊肿极小，超声不能分辨。
肾纤维化可引起肾实质回声增强，常表现为中、重度回声增强。有梗阻性尿路病变者出现肾实质回声增强，亦可提示肾发育不良，但不如检出肾囊肿时准确（诊断特异性为80%，阳性预后值为89%）。但不是所有肾实质回声增强均为肾发育不良，仪器各参数的调节很重要。
（７）当梗阻严重，膀胱内压力较高时，可导致膀胱破裂而引起尿性腹水及腹腔内钙化性强回声灶，与胃肠道穿孔形成的腹水和腹内钙化灶不同的是，当本病出现这些表现时，超声还可显示膀胱壁增厚或扩张、输尿管及肾盂扩张。当出现膀胱破裂时，由于肾压力减低，对肾的发育似乎是一种好的征兆。
（８）肾积水到一定程度后引起肾盏破裂而形成肾周尿性囊肿。尿性囊肿的形成预示着肾严重发育不良。
临床处理及预后
本病总的病死率可高达63%，在幸存者中，30%在4岁内即可出现终末期肾衰竭。与预后有关的一个重要因素是诊断时孕周大小。超声在24周以前即能明确诊断者，预后差，围生期死亡的危险性可达53%。24周以后才为超声诊断者，预后较好，出现不良结局的危险性为7%。如果孕中期即出现严重羊水过少、肾积水及肾实质回声增强，预后极差，围生期死亡率几乎为%。相反，如果在整个妊娠期羊水正常，肾积水稳定，则预后良好。当胎儿肾积水进行性加重和（或）羊水进行性减少时，其预后可不相同。国外近年的研究资料表现，为了提高生存率及防止肾发育不良的发生，胎儿介入治疗是一种很好选择。动物实验已证明在适当的时候解除胎儿泌尿道梗阻，可以防止胎儿肾发育不良，这一实验研究给人类胎儿泌尿系统减压提供了实验依据。取胎儿膀胱内尿液进行电解质分析对胎儿预后评论最佳。应同时进行胎儿染色体检查，以除外染色体畸形。如果胎儿尿液分析提示预后不良者，进行胎儿介入治疗将不会有显著效果；如果提示预后良好者，32周以下可进行胎儿膀胱－羊膜腔支架置入手术，以减轻泌尿系统压力，32周以上者可考虑提前分娩，产后立即减压。
大多数后尿道瓣膜发病呈散发性，无再发风险，但合并染色体异常者再发风险视具体的染色体异常而定。
２、尿道闭锁 尿道闭锁引起尿道完全梗阻，可发生于女性，也可发生于男性。其表现与严重后尿道瓣膜梗阻相似，膀胱极度扩张，可充满整个腹腔。羊水过少有16周后即可发生，由于严重羊水过少或无羊水，胎儿在宫内严重受压。当发生在男性胎儿时，本病很难与后尿道瓣膜区分。
本病预后极差，常为致死性，幸存者多合并有脐尿管瘘或膀胱直肠瘘。
３、巨膀胱－小结肠－肠蠕动过缓综合征 本病是一种常染色体隐性遗传病，女性多于男性，女男之比为4：1。其特征性改变是小肠梗阻、小结肠和巨大膀胱。由于本病平滑肌功能异常，肠道梗阻及泌尿道梗阻均为功能性梗阻而非器质性梗阻。
产前超声特征性表现是膀胱明显扩张，双肾积水，胃扩张，小肠不同程度扩张，蠕动少，羊水量可正常或增加。
本病预后差，为致死性。
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